Un equipo de investigadores de la Universidad Ben Gurion y del centro médico universitario del hospital Soroka, ambos de Beer Sheva, en el sur del país, demostró que la enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la HMG CoA reductasa, lo que inhibe la actividad de la enzima.
En el marco de sus trabajos para intentar curar esta grave enfermedad hereditaria, los científicos israelíes sintetizaron y purificaron la metilmevalonolactona, el producto normal de la HMG CoA reductasa, que falta en esos pacientes.
Después de las pruebas en ratones, el equipo obtuvo un permiso excepcional de «uso compasivo» para administrar el nuevo medicamento, nunca antes usado en humanos, a una paciente muy grave, al borde de la muerte, completamente inmóvil y dependiente de ventilación artificial.
La paciente, anunciaron desde la Universidad Ben Gurion, fue tratada con el medicamento (por vía oral, tres veces por semana) durante más de un año, sin efectos secundarios.
Fuente Vis a Vis